图库版权图片，不授权转载唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并且可同时伴有多发畸形。从流行病调查结果可以看出，随着孕妇年龄的增长，唐氏综合征发病率也越来越高。所以，相对而言，高龄孕妇更容易生唐氏宝宝。唐氏宝宝存在不同程度的发育迟缓、智力障碍等问题。
有这样一个群体，他们没有任何的关联关系，却长相非常相似，甚至可以说一个模子出来的，这究竟是怎么回事儿？
是的，他们病了！他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。
据我国流调数据显示，中国唐氏综合征患儿的发生率为1.37/万人。
关于唐氏综合征，你了解多少呢?
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
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唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并且可同时伴有多发畸形。
患儿具有明显的特殊面容体征，如：表情呆滞；眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，有的伴有内眦赘皮、眼球突出；鼻梁低平；外耳小；舌胖，常伸出口外，流涎多；头围偏小，形圆，前囟大，头发细软而较少；颈短而宽，颈周皮肤松弛等。
为什么唐氏宝宝长得都一样？
很多人都好奇为什么唐氏的宝宝遗传不到父母的样貌，感觉长得都一样？
唐氏宝宝之所以如此相似，那是因为唐氏宝宝比正常人多了一条21号染色体。这些染色体控制了他们的长相，导致出现相似的面部特征。如眼睛、鼻子和头型等相似，在视觉上使他们的“长相一样”。
因此在某些地区，唐氏综合征患者也被称为国际脸或者是国际人。
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高龄产妇的孩子更易得唐氏综合征？
从流行病调查结果可以看出，随着孕妇年龄的增长，唐氏综合征发病率也越来越高。为什么会这样呢？
女性的卵细胞质量会随年龄增长而逐渐下降，35岁及以上女性卵细胞内的染色体易发生不分离现象，导致胎儿染色体出现增多或减少，从而引起胎儿染色体异常疾病，这其中最常见的就是唐氏综合征。
所以，相对而言，高龄孕妇更容易生唐氏宝宝。
怎么预防孩子患唐氏综合征？
唐氏宝宝存在不同程度的发育迟缓、智力障碍等问题。目前，尚无有效治疗方法。
早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言功能。
建议患儿尽早进行综合康复干预，采用认知能力训练、语言能力训练、日常生活能力训练等。同时配合家庭和教育康复提高唐氏宝宝的社会适应能力，最大程度地开发患儿的潜能，提高生活质量。
我们应该怎么预防孩子患唐氏综合征呢？
避免高龄生育：母亲年龄愈大，风险率愈高。
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遗传咨询：有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。
产前诊断：产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；
如果我们身边碰到唐氏综合征患者
请多一些理解
多一份尊重与关爱！
本文专家：董小丽，成都市第一人民医院儿童康复中心主任，硕士生导师
