佝偻病脱发遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型遗传性维生素D依赖性佝偻病II型患者会出现完全或部分脱发和皮肤囊肿因为VDR基因在全身的大多数组织中都有表达，包括肠、肾、骨和毛囊的角质形成细胞大约三分之二的病例出现由于角质形成细胞内VDR基因活性缺。
遗传性维生素D依赖性佝偻病II型患者会出现完全或部分脱发和皮肤囊肿。因为VDR基因在全身的大多数组织中都有表达，包括肠、肾、骨和毛囊的角质形成细胞。大约三分之二的病例出现由于角质形成细胞内VDR基因活性缺陷引起的脱发，被认为是疾病严重程度和治疗反应的标志。
病例介绍
患者年龄：2.5岁
患者性别：女
因下肢畸形、脱发来诊。
该患者从出生到15个月几乎都是纯母乳喂养。每天服用25-羟基维生素D3[25（OH）D3]400国际单位。查体：生命体征平稳，身高为83cm，体重为10.7kg，头围47cm。前囟门未完全闭合。能够在没有支撑的情况下独坐，但由于腿部的“X”形畸形，站立和行走受限。脱发，眉毛和睫毛稀疏（图）。
实验室结果显示血清电解质、血清白蛋白、血尿素氮（BUN）和肌酐水平正常。其他实验室结果如下：血清钙（Ca）：7.5 mg/dL（8.8-10.8），血清磷（P）：2.3 mg/dL（4.5-5.5），碱性磷酸酶：2278 U/L（80-220），完整甲状旁腺激素：1194 pg/ml（10-71 pg/ml），25（OH）D3:25.2 ng/ml（10-44 ng/ml），1,25（OH）2D3:59 pg/ml（16-65 pg/ml）。血清电解质、白蛋白、尿素氮和肌酐水平均在正常范围内。血清1,25（OH）2D3水平处于正常范围的上限。
影像学检查：可见佝偻病念珠样改变，手腕和脚踝变宽，下肢“X”形畸形。全身性骨质减少，伴有佝偻病的特征，表现为上肢和下肢长骨干骺端的杯口征（图1a）。
VDR基因序列分析（NGS）显示为纯合子终止密码子突变（c.148C>T），突变编号为NM-001017535。父母是同一突变的杂合子。
临床诊断：遗传性维生素D依赖性佝偻病II型
患者最初接受高剂量口服钙（元素钙：2 g/天）、磷酸盐（1 g/天）和骨化三醇[1α-25（OH）D3]（2µg/天）治疗。随后，元素钙和骨化三醇分别增加到4g/天和6µg/天。方案实施8周后，血清钙浓度接近正常水平，但PTH未受到抑制，ALP仍较高，且未观察到影像学改善。治疗继续高剂量口服钙和骨化三醇。6周后，患者再次因低钙血症发作入院。在此期间，通过VDR基因突变确认HVDRR，并开始静脉钙输注。元素钙以150 mg/kg/天的剂量给药，在一个月内通过中心静脉输注10小时，持续5天。接受治疗4个月后，观察到PTH和ALP水平下降，静脉钙输注期间血磷水平正常，观察到骨骼佝偻病明显好转（图1b）；然而，当钙输注停止时，继发性hPTH、ALP水平升高和低磷血症再次出现，并且在X线照片中，佝偻病骨骼特征变得更加明显。间断钙输注4个月后，血清PTH和ALP水平降至接近正常水平，并检测到放射性改善，继发性hPTH暂时恢复正常，但未完全改善。在这些改善之后，停止静脉钙治疗，再次给予大剂量口服钙和骨化三醇治疗。然而，一段时间后，血清PTH和ALP水平再次开始上升，血清钙和磷水平趋于下降。开始每天服用一次西那卡塞（0.25 mg/kg），同时服用高剂量的口服钙（4 g/天）和骨化三醇（6µg/天），并且西那卡塞剂量根据血清钙和PTH水平递增，在接下来的两周内达到0.4 mg/kg/天。在西那卡塞治疗期间观察到暂时性低钙血症。西那卡塞治疗4个月后，血清钙和磷水平在正常范围内，还观察到血清PTH和ALP水平的持续控制以及佝偻病症状的好转（图1c）。
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该患儿妹妹的情况
既往笔记
X-连锁低磷性佝偻病
2022-02-19
